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기사링크 : https://www.hani.co.kr/arti/hanihealth/medical/1175924.html
자폐는 부모 유전자 탓 아냐…암처럼 체세포 돌연변이 영향도 [건강한겨레]
자폐스펙트럼장애(ASD)는 정신질환 중에서도 가장 치료가 힘들다. 사회적, 의사소통상의 문제, 반복적인 행동과 사고 패턴을 특징으로 한다. 스펙트럼이라는 말처럼 질병 심각성의 편차가 크다.
www.hani.co.kr
ChatGPT 요약
이 글은 자폐스펙트럼장애(ASD)의 원인, 연구, 그리고 치료 가능성에 대해 다룹니다.
- ASD 개요
- ASD는 사회적, 의사소통 문제와 반복적인 행동을 특징으로 하며, 심각도는 매우 다양합니다.
- 국내에서 ASD 환자는 점점 늘고 있으며, 현재 효과적인 치료법은 부족한 상황입니다.
- 새로운 연구 결과
- 국내 연구진은 ASD의 원인 중 하나로 뇌 체세포 돌연변이를 제시했습니다.
- 체세포 돌연변이는 개인의 특정 조직에서 발생하며, 부모로부터 유전된 것이 아닌 뇌 발달 과정에서 생기는 변이로 확인됐습니다.
- 이를 기반으로 자폐를 "뇌의 특정 부위에 발생한 암"으로 비유하며 새로운 치료 가능성을 제시했습니다.
- 치료와 연구 전망
- 연구는 ASD를 유전자 편집 기술로 치료할 가능성을 열었으나, 정밀한 타깃 설정이 필요합니다.
- 현재는 유전자 돌연변이의 공통 원인을 더 찾아내는 작업이 진행 중입니다.
- 조기 발견이 중요하며, 향후 유전자 검사로 진단 가능성이 열릴 전망입니다.
- 부모를 위한 조언
- ASD는 부모 유전 탓만으로 발생하지 않으니 죄책감을 가질 필요가 없습니다.
- 발달 상태를 면밀히 관찰하고, 문제가 의심되면 조기에 병원을 찾는 것이 중요합니다.
이 연구는 ASD 치료법 개발에 새로운 접근법을 제공하며, 유전자 연구와 뇌 조직 연구의 중요성을 강조합니다.
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기사링크 : https://www.medifonews.com/news/article.html?no=195583
뭘 발견했는지 내 지식으로는 구체적으로 이해할 수는 없지만..어쨋든 한발짝 다가섰다고 하니 응원해주자...
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기사링크 : https://www.pharmnews.com/news/articleView.html?idxno=247416
2상이 어느정도의 상황인지 잘은 모르겠으나. 그래도 긍정적으로 보고 싶다.
사회성이 어느정도 개선이 되는지도 보고싶고..
단지 좀 찜찜한건 국내라는건데....믿고싶습니다. 박사님들!!!!!!
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내가 아니라 아내가 하고 있는데..
정말 신기하게도 타이핑을 친다!!
이얘기를 하려면 몇년전으로 거슬러 올라가야 하는데..
어느날 담임선생님께서 우리아가 한테 한글을 가르치겠다는 말씀을 하셨다.
평소 우리 아가의 능력으로는 도저히 상상도 할수 없는 일이었기 때문에 기대감 조차 생기지 않았던 얘기이다.
그런데 웬걸?
한글을 떼었다! 선생님께서 마법을 쓰셨는지 어쨌는지...한글을 읽고 쓰는것이 가능해졌다. 최중증 자폐아인데도 말이다. (물론 여기서 논외로 해야할것은 "말"을 하냐 안하냐이다. 이건 한글을 배우는것과는 별개 문제이다.)
암튼 그래서 한글을 뗀지 3년이 지나...평소 아내가 노래처럼 외쳤던 "우리아가에게 카톡을 가르치겠다"를 시작 하게 된것이다.
한글을 쓸줄 아니 자판을 치는것 또한 같은 맥락으로 볼때 얼추 비슷한 행위 아니겠는가.
몇달에 걸쳐 반복학습을 시키고 있는데...
얼레? 된다....
자기가 스스로 말을 만들어서 치는것은 불가능 하지만, 시키는대로 문자를 보내는것은 지금 아주 잘 하고 있다.
장족의 발전이다...그래..장족의 발전..
스스로 상대에게 보내고 싶은 말을 치는것은 불가능에 가깝겠지만.(어쩌면 이것도 나중에??)
지금 휴대폰이라는 도구를 이용해서 상대방에게 문자를 보낸다는것은 위에도 썼지만 상상 할수 없는 일이었던 것이지 않았나?
남들 대학가네 마네 좋은 대학 가네 마네로 신경쓸때 우리는 자판 한개만 칠줄 알아도 박수를 치고 행복해 하는 모습이 우습기도 하지만 이것 또한 자폐아를 키우는 행복감중 하나 이려니 하고 오늘도 행복하게 잠자리에 든다.
https://www.medicaltimes.com/Users/News/NewsView.html?ID=1159109
분당서울대, 한국인 자폐스펙트럼 장애 유전변이 최초 규명
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수(고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 공동연구)팀이 게놈의 일부인 '짧은 연속 반복 서열(Short Tandem Repeat, STR)'의 변이가 뇌 형성과 발달을 조
www.medicaltimes.com
어려운 얘기만 잔뜩 써있어서 이해는 못했다. ㅡ,.ㅡㅋ
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자폐 치료 실마리 찾았다
(왼쪽부터) 김은준 IBS 시냅스 뇌질환 연구단장, 조희진 박사후연구원, 유태선 박사후연구원. IBS 제공.자폐, 지적 장애, 언어·운동 지체 등 뇌 발달 장애를 일으키는 ‘ADNP 증후군’의 발병 메커
www.dongascience.com
또 찾았다.
자폐의 치료 실마리를..
쥐 실험으로 알아냈다는데..
이쯤되면 쥐는 자폐고 뭐고 뭐든지 치료할수 있는 지구상 최초의 동물이 아닐까 한다.
매번 쥐는 성공...인간에겐...무소식...
연구자들을 비꼬는건 아니고...쥐만 맨날 치료가 된다고 하니 샘이 나서 그렇다.
아무쪼록 연구성과대로 좋은 결실을 맺길 간절히 기도드린다.
연구자분들께 감사드립니다.
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기사링크 : https://m.health.chosun.com/svc/news_view.html?contid=2021091001650
"미소 없는 아기… 자폐스펙트럼장애 초기 신호일 수도"
"미소 없는 아기… 자폐스펙트럼장애 초기 신호일 수도" 이슬비 헬스조선 기자 ‘헬스조선 명의톡톡’ 명의 인터뷰 ‘자폐스펙트럼장애 명의’ 세브란스병원 소아정신과 천근아 교수 50명 중 1
m.health.chosun.com
응..천근아 교수한테 첫 진료를 받은 케이스가 나다.
암튼...자폐란것은...중증일수록 의사가 할수 있는것이 없다 시피하다..
현재 10년이 넘는 기간동안 자폐아 육아를 하면서 느끼는건..
1. 가능 한한 어릴적에 발견하는것이 좋다 - 할수 있는건 없다. 치료가 빨라도 드라마틱하게 변하는건 없다. 하지만 일찍 발견하는게 좋은 이유는 부모의 대책없는 희망을 버리는것이 빠를 수록 좋기 때문이다.
2. 자폐아 치료는 치료라는 느낌 보다 재활에 가까운 느낌이다. 일반인속에서 살수 있도록 반복학습을 하는 케이스가 대부분이다. 10년동안 느꼈던건...왜 정상인들속에서 살도록 해야하는가? 이다. 이들만 따로 사는 방법은 없을까? ...라는 막.연.한 생각을 하게 된다. 아울러서 정상인들과 살수 없는 현실을 매번 느끼면서 말이다.
3. 인터넷에 나와있는 자폐일 가능성에 대한 10가지 ,혹은 20가지 전조증상...이란것을 절대적 지표로 삼지 말것. 우리 아이는 중증자폐이지만 저 전조증상의 몇개도 포함 되지 않았다. 경험상 중요한것은 엄마의 느낌적 느낌이다. 엄마는 아이가 뭔가 이상하다는것을 빨리 알아채는 최초의 사람이라고 생각한다. 많은 아빠들은 "별 문제 없지 않아?" 라는 반응이 대부분이었다. 그럼 어떻게 하느냐? 병원을 가라. 최대한 빨리 가라. 진단이라도 빨리 받는것이 1번에서 말한 쓸데없는 희망을 갖지 않는 가장 빠른 방법이다. 까놓고 말하면 포기가 빠르면 편하다는 말과 같다.
4. 앞으로 가시밭길이 펼쳐져 있다. 검증되지 않은 치료, 말도 안되게 비싼 치료는 애초부터 하지마라. 초기 자폐아 치료에 쓸데없이 많은걸 하는 부모들이 많다. 하지만 아까 말한대로. 잘되어도 쬐에끔....잘못되는건 크다. 적절하고 검증된 치료를 꾸준히 하는게 좋다. 나.빠.지.지. 않으려면...나빠진다는것은 넓은 의미로 사회성이 상실되는 느낌이고....부분적으로는 폭력성이나 나쁜 행동패턴들이 많아지거나 심해지는 케이스...이런 현상은 비싼 치료가 아니어도 충분히 꾸준히 한다면 그렇게 나빠질 일은 없다. 방치만 안하면된다.
아 생각해보니까 내가 느낀 자폐육아 10여년에 대한 글을 한번 써봐야겠다.
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왜인지는 모르지만, 자폐에 대해서 긴시간동안 알아보면서(깊이는 아닌) 수많은 인터넷 정보중에서 유독 수면위로 오르지 않고 꾸준히 언급되는것이 몇가지가 있는데, 그중에 유산균하고, D3 관련 얘기다.
손해볼거 없다면 나도 좀 꾸준히 섭취시켜야 할것 같다.
2024.04.12
어릴적부터 꾸준히 매일매일 요거트를 대량으로 먹고 있는 우리 아가. 요거트의 자폐에 대한 학설은...일단 우리 아이 기준에서는 말도 안되는 학설이 되어버렸다. 고품질 요거트를 먹어야 하는거라면......나름 고품질을 먹고 있다고 생각되므로 그것 또한 우리아이 한테는 적용 안됨
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:개인적인의견
자폐아던 지적장애던, 두가지 모두이던간에 관련 질환을 앓고 있는 사람이라면 보호자의 쉴틈없는 관리 보호가 필수적이다. 특히 경계선에 있는 아이들은, 인지능력과 감정이 모두 정상인들과 동일하지만, 감정을 콘트롤 하거나 하는 부분에서 다소 돌발적인 부분이 있기 때문에 더더욱 그것은 필수적이어야 한다.
법적 제도가 충분한 상황에서는 어떤정신질환과 관련된 사고엔 전적으로 보호자의 책임을 주어야 한다. 현재는 복지제도가 충분치 못하기 때문에 부모중 한명이상은 반드시 아이를 케어 해야해서(치매와 마찬가지) 환자의 상황에 따라서 부모 한명으로 케어가 불가능 한 경우도 존재 한다. 때문에 국가지원이 없이 반드시 이런 문제는 어쩔수 없이 생기게 되는 경우가 많다.
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