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  4. 2024.06.18

기사링크 : https://www.hani.co.kr/arti/hanihealth/medical/1175924.html

 

자폐는 부모 유전자 탓 아냐…암처럼 체세포 돌연변이 영향도 [건강한겨레]

자폐스펙트럼장애(ASD)는 정신질환 중에서도 가장 치료가 힘들다. 사회적, 의사소통상의 문제, 반복적인 행동과 사고 패턴을 특징으로 한다. 스펙트럼이라는 말처럼 질병 심각성의 편차가 크다.

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ChatGPT 요약

이 글은 자폐스펙트럼장애(ASD)의 원인, 연구, 그리고 치료 가능성에 대해 다룹니다.

  1. ASD 개요
    • ASD는 사회적, 의사소통 문제와 반복적인 행동을 특징으로 하며, 심각도는 매우 다양합니다.
    • 국내에서 ASD 환자는 점점 늘고 있으며, 현재 효과적인 치료법은 부족한 상황입니다.
  2. 새로운 연구 결과
    • 국내 연구진은 ASD의 원인 중 하나로 뇌 체세포 돌연변이를 제시했습니다.
    • 체세포 돌연변이는 개인의 특정 조직에서 발생하며, 부모로부터 유전된 것이 아닌 뇌 발달 과정에서 생기는 변이로 확인됐습니다.
    • 이를 기반으로 자폐를 "뇌의 특정 부위에 발생한 암"으로 비유하며 새로운 치료 가능성을 제시했습니다.
  3. 치료와 연구 전망
    • 연구는 ASD를 유전자 편집 기술로 치료할 가능성을 열었으나, 정밀한 타깃 설정이 필요합니다.
    • 현재는 유전자 돌연변이의 공통 원인을 더 찾아내는 작업이 진행 중입니다.
    • 조기 발견이 중요하며, 향후 유전자 검사로 진단 가능성이 열릴 전망입니다.
  4. 부모를 위한 조언
    • ASD는 부모 유전 탓만으로 발생하지 않으니 죄책감을 가질 필요가 없습니다.
    • 발달 상태를 면밀히 관찰하고, 문제가 의심되면 조기에 병원을 찾는 것이 중요합니다.

이 연구는 ASD 치료법 개발에 새로운 접근법을 제공하며, 유전자 연구와 뇌 조직 연구의 중요성을 강조합니다.

 

And

기사링크 : https://www.medifonews.com/news/article.html?no=195583

뭘 발견했는지 내 지식으로는 구체적으로 이해할 수는 없지만..어쨋든 한발짝 다가섰다고 하니 응원해주자...

 

And

기사링크 : https://www.pharmnews.com/news/articleView.html?idxno=247416

2상이 어느정도의 상황인지 잘은 모르겠으나. 그래도 긍정적으로 보고 싶다.
사회성이 어느정도 개선이 되는지도 보고싶고..
단지 좀 찜찜한건 국내라는건데....믿고싶습니다. 박사님들!!!!!!

And

내가 아니라 아내가 하고 있는데..
정말 신기하게도 타이핑을 친다!!

이얘기를 하려면 몇년전으로 거슬러 올라가야 하는데..
어느날 담임선생님께서 우리아가 한테 한글을 가르치겠다는 말씀을 하셨다.
평소 우리 아가의 능력으로는 도저히 상상도 할수 없는 일이었기 때문에 기대감 조차 생기지 않았던 얘기이다.

그런데 웬걸?
한글을 떼었다! 선생님께서 마법을 쓰셨는지 어쨌는지...한글을 읽고 쓰는것이 가능해졌다. 최중증 자폐아인데도 말이다. (물론 여기서 논외로 해야할것은 "말"을 하냐 안하냐이다. 이건 한글을 배우는것과는 별개 문제이다.)

암튼 그래서 한글을 뗀지 3년이 지나...평소 아내가 노래처럼 외쳤던 "우리아가에게 카톡을 가르치겠다"를 시작 하게 된것이다.
한글을 쓸줄 아니 자판을 치는것 또한 같은 맥락으로 볼때 얼추 비슷한 행위 아니겠는가.

몇달에 걸쳐 반복학습을 시키고 있는데...

얼레? 된다....
자기가 스스로 말을 만들어서 치는것은 불가능 하지만, 시키는대로 문자를 보내는것은 지금 아주 잘 하고 있다.

장족의 발전이다...그래..장족의 발전..

스스로 상대에게 보내고 싶은 말을 치는것은 불가능에 가깝겠지만.(어쩌면 이것도 나중에??)
지금 휴대폰이라는 도구를 이용해서 상대방에게 문자를 보낸다는것은 위에도 썼지만 상상 할수 없는 일이었던 것이지 않았나?

남들 대학가네 마네 좋은 대학 가네 마네로 신경쓸때 우리는 자판 한개만 칠줄 알아도 박수를 치고 행복해 하는 모습이 우습기도 하지만 이것 또한 자폐아를 키우는 행복감중 하나 이려니 하고 오늘도 행복하게 잠자리에 든다.

 

 

And